必要做早期唐筛，要直接做无创DNA吗

1. 必要做早期唐筛，要直接做无创DNA吗

可以直接做无创DNA产前检测，有无创DNA产前检测会包检查 21 – 三体综合症 (唐氏综合症)
无创产前检测是一项高度准确的筛查技术，与传统入侵性检验方法不同，传统入侵性如绒毛活检、羊膜穿刺等检查，存在流产风险;医生指出，无创筛查技术只需抽取少量孕妇血液，无流产风险，而且准确性高於99%，大大减少了误诊的可能性。
产前筛检可测试到婴儿染色体的特定异常情况。人体共有 23 对 (每对两条，合共 46 条) 染色体。前 22 对染色体依次命名为 1 至 22 号染色体，最后一对染色体会决定胎儿性别。女性有两条 X 染色体，男性则会有一条 X 和 一条 Y 染色体。任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。
三体症是指某一染色体多出了一个复本 — 正常情况下只有 2 条的染色体，在三体症情况下则变为 3 条。单染色体症是指某一染色体缺少了一个复本— 正常情况下应有 2 条的染色体，在单染色体症情况下则只有 1 条。三倍体是指所有染色体均有 3条的异常情况。
不论任何年龄或种族，任何怀孕周期已达 9 周的孕妇均可接受无创产前筛检。
如果想要做全面的产前检测建议可以预约到香港做，可以在天猫搜寻ESDlife生活易，他们有提供不同的无创DNA产前检查计划，只需提早大约3-7日预约。

2. 做无创DNA还用做唐筛吗

 　　女性朋友在怀孕的期间，可以对身体进行很多方面的检查，这样可以有效发现胎儿的健康问题，同时对于一些情况也可以及时进行有效的干预，但对于检查项目的选择是很迷茫的，那么 做无创DNA还用做唐筛吗 ？
  做无创DNA还用做唐筛吗  　　做无创DNA可以不做唐筛的，但不能代替三维b超排畸检查的。无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
  　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。
  唐筛的检查内容  　　唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
  　　唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
  　　但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
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3. 孕期做唐筛还是无创DNA呢？

4. 唐筛必须要做无创dna吗

可以通过无创DNA检测的方式来提前打开婴儿的健康密码。
怀孕对于每一位女士来说都是最激动人心的事情。当你在感受这份幸福的同时请为宝宝的健康做好准备。建议准妈妈们在怀孕早期进行产前检查，以减低宝宝受到遗传病的影响。
无创性胎儿染色体异常产前检测技术，能够为准妈妈们提供一种准确度高且无流产风险的唐氏综合症及其他染色体疾病筛查方法。
孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。NTAD23检测只需抽取妈妈10ml静脉血，提取胎儿游离DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，计算出胎儿患有染色体异常（如唐氏综合症）的风险率。
仅供参考

5. 医生，唐筛和无创DNA该做哪个

很多人都很关注这个问题，如果一定要选择一个，那就做无创DNA吧。
补充说明：
一、但是作为最优方案推荐，我们还是建议都做，因为他们有着不同的功能和定位。【仅做参考，自己判断选择和听医生建议。】
1.
唐筛等常规产检按时按要求参加，供医生参考。
2.
无创DNA在12-26孕周做，并且应该宜早不宜迟；系统检测胎儿遗产疾病风险。
3.
在无创DNA出现阳性时，应立即抓紧时间联系医生，此时通常会在医生的安排下做羊水穿刺来做确诊。
二、关于无创DNA
无创DNA通过孕期母体外周血（静脉血10ml），对其中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿是否患有某些遗传疾病。能在孕早期识别严重先天缺陷，做到及时干预。
三、关于唐筛
唐筛抽取孕妇血液，化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏综合症胎儿的危险性。
1.
唐筛的检出率只有60-80%，准确率50%，另外还有5%的假阳性和20-40%的漏诊率。
2.
唐筛受一些硬性判断因素很大，比如年龄很大，那么唐筛的一些数值就会很高。
3.
遗传疾病并不只限于唐氏综合症。
四、关于糖筛、无创DNA等项目的比较

6. 可以不做唐筛直接做无创DNA吗？无创DNA的作用是什么？

唐筛的方式，是空着肚子提取妈妈的外围血夜，根据检验孕妈血清蛋白中甲形胎儿蛋白质、毛绒促性腺素和游离雌三醇的浓度值，并融合孕妈妈的年纪、重量、孕周等层面来开展一系列的测算，进而分辨胎儿患先天愚型、神经管畸形的危险系数。唐筛的时间要求的在15~20周，确实，就精确度上而言，一般唐筛的精确度约在70%~80%上下，有一定的假检出率，这种几率大约在5%，针对DNA的微缺少或是微反复等更负责任的难题，一般的唐筛没法检验。

比较之下，微创DNA的检验能够开展筛选的时间段更广，在孕期12~26周中间都能够开展筛选，不用空着肚子就能够抽血化验，并且相对于唐筛更为精确，在其中针对唐氏综合征的诊断率能够到达99%上下，并且假检出率能够低至1%上下。如果是没有高危因素（如大龄、孕妇分娩染色体变异患者、夫妻一方染色体变异等）的孕妈妈，仅必须开展唐氏综合症的常用筛选。假如选用微创DNA查验做为唐氏综合症的检查技术手段，必须在孕16星期过后行B超查验以外胎儿神经管缺陷（如脑水肿、脊椎裂等）。

假如孕妈妈有较强的唐氏综合症风险性时，仍提议行产前检查。当存有产前检查禁忌时，可考虑行微创DNA检验。微创DNA检验在孕26周前能够做为错过了唐筛的孕妈妈的防范措施。对35岁之上的孕妈妈，因为随着年龄的增多，产生胎儿染色体变异的风险性提升，因而，提议产前检查。我孕期16周的情况下按正常的孕检次序去做唐氏筛查，检查结果有一项标值不是很理想化，但也是低风险，可是孕检的主治医生立即帮我开过订单要我去做微创。当时我啥也不懂，就依照医生说的去北大医院进行了，自付2300多元钱，最终查验数据显示都是没什么问题。

唐氏筛查的成功率在70%上下，微创DNA准确度有99%。实际上35岁以内的孕妈妈只需要做唐氏筛查，唐氏筛查表明临界风险或是高危才能去做微创或是羊穿；高龄产妇得话不用做唐氏筛查，立即挑选微创就能够，由于高龄怀孕小孩危险系数会高一些，唐氏筛查检查并没有很大的参照实际意义。因此假如你是年青孕妈妈，那么就做唐氏筛查就可以了，有什么问题再去做微创；高龄产妇可直接做微创。做微创DNA以前医生会让你签一份商业保险，大概就是检查结果没什么问题但是你最终生下唐氏宝宝得话，会出现赔付。

7. 做了无创DNA还用做唐氏筛查吗

 　　孕期检查的项目有很多，但由于很多人对孕期检查没有充分的了解，所以许多人做了一些本没有必须做的孕期检查。无创DNA和唐氏筛查都是比较常见的孕期检查， 做了无创DNA还用做唐氏筛查吗 ？
  做了无创DNA还用做唐氏筛查吗  　　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
  　　唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
  　　唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
  　　临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
  无创DNA的适用人群  　　1、高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇。
  　　2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇。
  　　3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇。
  　　4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。
  　　5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。
  　　希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
  　　6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。
  　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。
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8. 唐筛和无创DNA有什么区别？